Softvéry na analýzu NGS dát

Funkčná špecifikácia

1. Licencia na 1 rok od jej nadobudnutia.; 2. Softvér určený na analýzu 100 vzoriek cielených génových panelov od 51 do 150 génov.; 3. Softvér určený na analýzu 100 vzoriek cielených génových panelov od 301 do 600 génov.; 4. Určený na spracovanie, prioritizáciu a spracovanie nálezu klinicky relevantných variantov spojených so solídnymi nádormi.; 5. Softvér pre takýto typ analýz využívaný v akreditovaných špecializovaných laboratóriách.; 6. Umožňujúci nahratie dát o vzorkách zo všetkých bežných predajných formátov, predovšetkým využitie formátu .vcf.; 7. Prístup k dátam zo zákazníkovho počítača prostredníctvom hesla a zabezpečenia účtu.; 8.  Integrované klinické riešenie na podporu rozhodovania získaných dát zo sekvenovania novej generácie NGS.; 9. Plne konfigurovateľná klasifikácia variantov založená na odborných celosvetovo využívaných odporučeniach American College of Medical Genetics (ACMG) a Associaton for Molecular Pathology (AMP), ktoré sú zamerané na klinické štúdie a na varianty, pre ktoré už existujú odporučené terapeutické postupy.; 10. Realizácia analýz na bezpečných serveroch výrobcu.; 11. Šifrovanie dát počas prenosu aj v pokoji minimálne 250 bitmi.; 12. Zdieľanie dát vrátane doručenia záverečnej správy kontrolované koncovým používateľom.; 13. Uchovávanie dát až do ich vymazania koncovým používateľom.; 14. Aktualizovanie minimálne raz týždenne bez zásahu užívateľa.; 15. Kombinácia analytických nástrojov a integrovaného obsahu za účelom pomoci výskumníkom rýchlejšie identifikovať krátky zoznam jednoznačných variantov pochádzajúcich z ľudských resekvenačných dát pomocou vybraných kritérií založených na publikovaných biologických dôkazoch a na znalostiach biológie ochorení.; 16. Možnosť interpretovať a reportovať NGS varianty v kontexte relevantných biomedicínskych nálezov z databázy poznatkov.; 17. Možnosť prispôsobenia pravidiel klasifikácie pre nakonfigurovaný testovaný produkt vrátane pridania, odstránenia alebo reprioritizácie konkrétnych pravidiel.; 18. Kvalitne štruktúrovaný obsah databázy poznatkov (knowledge base) so širokými biologickými a chemickými poznatkami, presnosťou a štruktúrou obsahu pre vzťahy a výpočty vychádzajúce z ontológie, ktoré obsahujú kontextové detaily, odkaz na pôvodný článok, spravovanie označovania liekov, počtov klinických prípadov a klinických štúdií a nálezov asociovaných s ľudským fenotypom.; 19. Súvislosti v databáze poznatkov vychádzajú z hlásených experimentálnych skutočností pochádzajúcich z primárnych zdrojov literatúry vrátane recenzovaných článkov v časopisoch, prehľadových článkov a učebníc.; 20. Databáza poznatkov s informáciami o minimálne 18000 génoch a minimálne 1 milióne klinicky relevantných variantoch, minimálne 21 miliónov nálezov.; 21. Prístup ku všetkým bežným najvyužívanejším verejným a bezodplatne dostupným úložiskám dát ako sú 1000 Genomes, Complete Genomics, Exome Server Project, TCGA, ExAC, gnomAD.; 22. Výpočet alelových frekvencií z databázy komunity pre alelové frekvencie pre databázu poznatkov.; 23. Profesionálna úroveň databázy pre alelové frekvencie a databázy mutácií ľudského genómu.; 24. Softvér so schopnosťou vytvárania lokálnej databázy nálezov pre interpretáciu údajov next-generation sequencing (NGS), s odborným a rýchlym spracovaním dát z klinických štúdií s možnosťou včasného a relevantného použitia farmakogenetických výsledkov.; 25. Obsahuje genomickú štatistiku minimálne 1 milión ľudských vzoriek.

Technická špecifikácia textová

Technická špecifikácia číselná

Technické vlastnosti: Softvér na terciárnu analýzu dát získaných z NGS – licencia na 1 rok od nadobudnutia, Jednotka: kus, Minimum: , Maximum: , Presná hodnota: 1