Funkčná špecifikácia
príprava vzoriek pre cielené resekvenovanie genomických oblastí 118 génov, ktorých patologické varianty sú asociované s geneticky determinovanými formami poruchy sluchu; Kit na prípravu NGS knižníc využívajúci cielené obohatenie cieľových úsekov vychytávaním oligonuklotidovými próbami – 3 sady; Kit na prípravu NGS knižníc - G9681A SureSelectQXT Reagent Kit, 16 samples- kit umožní prípravu NGS knižníc zo vzoriek DNA získaných izoláciou z krvi- kit bude fungovať na princípe enzymatickej fragmentácie vzoriek analyzovaných DNA; - kit bude preukázateľne schopný zabezpečiť prípravu NGS knižnice zo vstupného množstva DNA od 50 ng- čas prípravy knižnice od izolovanej DNA do kvalitatívne a kvantitatívne overenej NGS knižnice vhodnej na nanesenie do sekvenačnej kartridže menej ako 12 hodín- kit umožní spájanie jednotlivých vzoriek / multiplexnú analýzu minimálne 1-24 vzoriek v rámci jedného NGS behu; kit / súprava kitov bude postačovať na predprípravu vzoriek pre prípravu sekvenačných knižníc minimálne 48 DNA vzoriek- pripravené knižnice budú následne vhodné pre sekvenovanie na Illumina NGS sekvenátoroch (MiSeq)- vyžaduje sa štandardným protokolom podložená kompatibilita s „Kitom na cielené obohatenie cieľových úsekov“; Kit na cielené obohatenie cieľových úsekov 03 5190-4816 SureSelectXT Custom 0.5-2.9Mb library, 16 samples- kit bude obsahovať zadávateľom definovaný set prób / vlastný panel génov pokrývajúci viac ako 499 kbp a menej ako 2,99 Mbp cieľových genomických oblastí, - kit bude umožňovať pokrytie cieľových oblastí dizajnu minimálne 3 rozdielnymi vychytávacími próbami; - kit bude umožňovať definovanie rôznej úrovne stringencie návrhu vychytávacích prób s ohľadom na výskyt repetícií v cieľových genomických oblastiach pre zabezpečenie maximalizácie ich kompletného pokrytia- kit bude umožňovať výber dizajnu s minimalizáciou dopadu prítomnosti GC- bohatých úsekov v cieľovej oblasti, ktorá má byť NG sekvenovaním pokrytá; knižnice budú vhodné pre sekvenovanie na Illumina NGS sekvenátoroch (MiSeq)- možnosť objednať kit v škále pre rutinné analýzy (16-vzoriek / kit) aj v škále umožňujúcej prípravu malých sérií vzoriek, do 20 vzoriek, pre potrebu optimalizácie zadávateľom definovaného génového panelu- kit / súprava kitov bude postačovať na finálnu prípravu sekvenačných knižníc minimálne 48 DNA vzoriek; - kit umožní selektívne obohatenie vychytávacími próbami pre kódujúce oblasti 118 génov podľa zoznamu priloženého k špecifikácii, pričom okrem exónových oblastí budú zachytené vychytávacími próbami aj 5´-UTR, 3´-UTR úseky a oblasti 25 báz pred a za exónmi, pričom bude dosiahnuté minimálne 99% pokrytie cieľových oblastí uvedených génov sumárne a jednotlivo nesmie pokrytie cieľových sekvencií klesnúť pod 90%- kit bude preukázateľne schopný zabezpečiť prípravu NGS knižnice zo vstupného množstva DNA od 50 ng; - kit umožní selektívne obohatenie vychytávacími próbami pre kódujúce oblasti 118 génov podľa zoznamu priloženého k špecifikácii (Príloha č.1), pričom okrem exónových oblastí budú zachytené vychytávacími próbami aj 5´-UTR, 3´-UTR úseky a oblasti 25 báz pred a za exónmi, pričom bude dosiahnuté minimálne 99% pokrytie cieľových oblastí uvedených génov sumárne a jednotlivo nesmie pokrytie cieľových sekvencií klesnúť pod 90%; kit / súprava kitov bude postačovať na predprípravu vzoriek pre prípravu sekvenačných knižníc minimálne 48 DNA vzoriek- kit bude umožňovať pokrytie cieľových oblastí dizajnu minimálne 3 rozdielnymi vychytávacími próbami- pripravené NGS knižnice budú vhodné pre sekvenovanie na Illumina NGS sekvenátoroch (MiSeq); Príloha č.1 03 5190-4816 SureSelectXT Custom 0.5-2.9Mb library. Gény 1-30:1 ADCY1; 2 WFS1; 3 STRC; 4 MT-RNR1; 5 ILDR1; 6 ACTG1; 7 ATP2B2; 8 DSPP; 9 CIB2; 10 MTO1; 11 CDH23; 12 COCH; 13 CLRN1; 14 GTPBP3; 15 MYO6; 16 MYO3A; 17 TMIE; 18 LRTOMT; 19 SIX5; 20 MYH9; 21 GRHL2; 22 TIMM8A; 23 PTPRQ; 24 LHFPL5; 25 CATSPER2; 26 SIX1; 27 CLPP; 28 SMPX; 29 TFB1M; 30 PRPS1;; Gény 31-60: 31 DIAPH1; 32 PNPT1; 33 DIAPH3; 34 GIPC3; 35 KARS; 36 MIR182; 37 MYO15A; 38 MIR183; 39 HARS2; 40 DIABLO; 41 TECTA; 42 MYO1A; 43 GRXCR2; 44 ESRRB; 45 GRXCR1;; 46 ALMS1; 47 PCDH15; 48 HGF; 49 HOMER1; 50 OTOGL; 51 TBC1D24; 52 SYNE4; 53 PDZD7; 54 MT-TS1; 55 LOXHD1; 56 EPS8; 57 P2RX2; 58 MYH14; 59 FOXI1; 60 CACNA1D;; Gény 61-90: 61 CRYM; 62 TPRN; 63 USH1G; 64 MYO7A; 65 KCNJ10; 66 DFNB31; 67 CRYL1; 68 KCNQ4; 69 CEACAM16; 70 POU4F3; 71 COL11A2; 72 COL11A1; 73 KCNQ1; 74 USH2A; 75 AIFM1;; 76 GPR98; 77 SLC26A4; 78 CCDC50; 79 EYA4; 80 BSND; 81 EYA1; 82 SLC26A5; 83 SERPINB6; 84 CLIC5; 85 OTOF; 86 OTOG; 87 USH1C; 88 OTOA; 89 TRIOBP; 90 TSPEAR;; Gény 91-118: 91 CABP2; 92 TNC; 93 BDP1; 94 COL2A1; 95 RDX; 96 CLDN14; 97 ESPN; 98 COL9A1; 99 ELMOD3; 100 COL9A2; 101 MARVELD2; 102 POU3F4; 103 KCNE1; 104 GPSM2; 105 DFNB59;; 106 HSD17B4; 107 DFNA5; 108 TRMU; 109 GJB3; 110 TMC1; 111 LARS2; 112 GJB6; 113 TMPRSS3; 114 MSRB3; 115 GJB2; 116 SLC17A8; 117 MIR96; 118 TJP2;
Technická špecifikácia textová
Technická špecifikácia číselná