1. NGS servis zahŕňa CE-IVD bioinformatickú analýzu sekvencií 111 génov, ktoré sú spojené s rôznymi formami dedičných onkologických ochorení ako sú rakovina prsníkov, rakovina vaječníkov, rakovina čriev, familiárna adenomatózna polypóza, hamartomatózna polypóza, juvenilná polypóza, Peutzov-Jeghersov syndróm, Cowdenov syndróm, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm, Fanconiho anémia a rakovina endokrinných tkanív použitím Onco-GeneSGKit s certifikátom CE-IVD, ISO13485 a AENOR pod reg. číslom GS-0001/2015 a sekvenčnej technológie Illumina.; 2. Výsledky analýz jednotlivých vzoriek DNA poskytujú minimálne pokrytie cieľových génov 200x, pričom vylučujú čítanie mimo cieľových génov tzv. „off targets“ a čítanie zodpovedajúce duplicitám PCR, ktoré by mohli zvýšiť počet falošne pozitívnych výsledkov. Minimálne 98% zo 111 cieľových génov je pokrytých najmenej 20x. Sondy použité pri hybridizácii majú dĺžku 120nt, čím je garantovaná vysoko špecifická hybridizácia počas NGS analýzy.; 3. Zoznam génov obsiahnutých v NGS analýze vzoriek: ACD,AIP,APC,ATM,ATR,AXIN2,BAP1,BARD1,BLM,BMPR1A,BRCA1,BRCA2,BRIP1,BUB1,CDH1,CDK4,CDKN1B,CDKN2A,CHEK2,DDB2,DICER1,DIS3L2,DKC1,ELANE,EPAS1,EPCAM,ERCC1,ERCC2,ERCC3,ERCC4,ERCC5,ERCC6,FANCA,FANCB,FANCC,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCL,FANCM,FH,FLCN,G6PC3,GFI1,GREM1,HOXB13,JAGN1,KIF1B,KIT,MAX,MDH2,MEN1,MET,MITF,MLH1,MNX1,MSH2,MSH6,MSR1,MUTYH,NBN,NF2,NFIX,NHP2,NOP10,NSD1,NTHL1,PALB2,PARN,PDGFRA,PMS1,POLD1,POLE;; POLH,POT1,PRKAR1A,PTCH1,PTEN,RAD50,RAD51,RAD51C,RAD51D,RB1,RECQL,RECQL4,RET,RTEL1,SCG5,SLX4SMAD4,SMARCA4,STK11,SUFU,TERC,TERT,TINF2,TMEM127,TP53,TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, VPS45, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2.; 4. V NGS CE-IVD službe je minimálne zahrnuté:1. Doprava vzoriek do laboratória podľa medzinárodných kritérií pri preprave ľudských vzoriek a všetky poplatky spojené s ich manipuláciou2. Kontrolu kvality vzoriek DNA.3. Prípravu knižnice s identifikáciou vzoriek 11 až 15.4. Zachytenie požadovaných oblastí záujmu (111 génov) hybridizáciou pomocou certifikovaného kitu CE-IVD Onco-GeneSGKit.5. Generovanie klastra a sekvencií v HiSeq2500 tzv. „pair-ends“ stratégiou 2x100.6. Bioinformatickú analýzu vychádzajúcu z aktuálnej verzie genómu Hg38, ktorá zahŕňa:; 5. Kontrolu kvality vygenerovaných údajov na identifikáciu odchýlok počas procesu sekvenovania, ktoré môžu interferovať s identifikáciou variantov vo vzorkách.; 6. Zoskupenie čítania vo vzťahu k najnovšej verzii referenčného ľudského genómu Hg38.; 7. Analýzu citlivosti a špecificity pre jednotlivé vzorky DNA.; 8. Identifikáciu variantov použitím kombinácie najmodernejších algoritmov pri hľadaní sporadických variantov a malých indelov.; 9. Vysvetlenie identifikovaných variantov pomocou najrelevantnejších verejných databáz ako sú Ensemble, 1000Genomes, HGMD, dbSNP, RefSeq, InterPro, Prosite, Cosmic, HapMap, OMIM, ClinVar a ExAC.; 10. Predikciu dôsledkov jednotlivých variantov detegovaných na úrovni transkripcie a proteínu.; 11. Prístup k GeneSystems© platforme , ktorá je CE-IVD, poskytuje zoskupené ako aj raw údaje, a ktorá umožňuje prepojenie na najnovšie verejné a súkromné databázy pre interpretáciu variantov, konkrétne Ensemble, 1000Genomes, HGMD, dbSNP, RefSeq, InterPro, Prosite, Cosmic, HapMap, OMIM, ClinVar a ExAC. V rámci platformy sú dostupné aj informácie o stupni ochrany, patogénnosti prediktorov „in silico“ a sprievodných regiónoch. Všetky údaje na GeneSystems© platforme sú z dôvodu ochrany údajov šifrované.
Technické vlastnosti: Služba sekvenácie, Jednotka: Set vzoriek testov, Minimum: , Maximum: , Presná hodnota: Počet testov 5
Dodávateľ | Spomedzi uchádzačov | Suma kontraktu | DPH | Mena | Dátum uzavretia kontraktu | Detaily |
---|---|---|---|---|---|---|
VIAGENE s.r.o. | 1 | 2 833,00 | 20% | EUR | 28. November 2018 |
Názov obstarávania | Obstarávateľ | Odhadovaná suma (Bez DPH) | Konečná suma (Bez DPH) | Zaplatené | Mena | Rok | Typ | EU fondy | Počet zmlúv | Úspešné |
---|
Názov obstarávania | Obstarávateľ | Suma obstarávania | Suma obstarávania_hidden | Mena | Dátum zverejnenia | Lehota na predkladanie ponúk | EU fondy | DT_hidden | Lehota_hidden |
---|
Vyhľadávač v dokumentoch obstarávania je prémiová funkcia dostupná pri podpore 8 a viac eur mesačne na portáli Patreon. V prípade, že už ste podporovateľ, prihláste sa a funkcia sa vám odomkne.